Ta groźna choroba występuje częściej niż zespół Downa, zwłaszcza u Europejczyków. Mukowiscydoza – lub zwłóknienie torbielowate – jest wrodzoną chorobą przewlekłą i postępuje w dzieciństwie.
Defekt genu na chromosomie 7 zaburza wydzielanie gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Powoduje to zagęszczenie śluzu w organizmie i wtórne uszkodzenie narządów w układzie oddechowym i pokarmowym. W Polsce każdy noworodek ma wykonany test przesiewowy, który umożliwia wykrycie tej choroby i wczesne leczenie. Organizm chorego dziecka wytwarza bardzo gęsty, lepki śluz. Zatyka on struktury w narządach mających gruczoły śluzowe, czyli w płucach, przewodzie pokarmowym, trzustce. Mukowiscydoza przebiega jako ogólnoustrojowa przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, powodująca zaburzenia trawienia i wchłaniania. Dzieci wydzielają pot o wyższym stężeniu chloru i sodu, tzw. słony pot.
U ponad 90 proc. chorych objawy dotyczą układu oddechowego. Występują: przewlekły kaszel, nawracające zapalenia płuc i obturacyjne oskrzeli, krwioplucie, zakażenie gronkowcem złocistym, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli, polipy nosa, przewlekłe zapalenie zatok. Około 75 proc. chorych cierpi na objawy z przewodu pokarmowego: obfite, cuchnące, tłuszczowe stolce, marskość i kamicę żółciową wątroby, zaburzenia trawienia i zespół złego wchłaniania, zapalenie trzustki i cukrzycę, a noworodki – na niedrożność jelit spowodowaną czopem gęstej smółki.
U dorosłych choroba daje późne powikłania. Między innymi niepłodność: kobiet – bo gęsty śluz utrudnia przejście plemników do komórki jajowej, mężczyzn – wskutek niedrożności nasieniowodów. Inne powikłania to: serce płucne, czyli niewydolność serca, zaburzenia rytmu; palce pałeczkowate – owoc przewlekłego niedotlenienia, osteoporozę, niedobór wagi i wzrostu – efekt zaburzeń wchłaniania, cukrzycę u 15 proc. chorych powyżej 25. roku życia, u 5 proc. osób marskość wątroby związaną z jej zwłóknieniem. Podejrzenie choroby nasuwają wymienione objawy.
Dodatni wynik badania przesiewowego u noworodka zmusza do dalszej diagnostyki. Potwierdzeniem rozpoznania jest test potowy. Prosty i dostępny, stwierdza podwyższone stężenie jonów chloru i sodu >60 mmol/l. Pomiar nabłonkowej różnicy potencjałów w nosie – elektrofizjologiczna ocena kanałów chlorkowych – jest czulszy niż test potowy, lecz dostępny tylko w niektórych klinikach. Także niskie stężenie enzymów trzustki w stolcu oraz genetyczne wykrycie mutacji F508 /u75% wskazują na chorobę.
Leczenie choroby jest tylko objawowe: usunięcie gęstej i lepkiej wydzieliny z oskrzeli oraz leczenie przewlekłego zapalenia. Podawanie antybiotyków usuwa zakażenia bakteryjne oskrzeli i płuc. Oskrzela trzeba codziennie oczyszczać z ropnej plwociny nasilonego kaszlu, co udrażnia oskrzela i eliminuje bakterie, ogranicza przewlekłe zapalenie i zwalnia rozwój uszkodzeń oskrzeli. Leczenie układu pokarmowego to uzupełnianie niedoboru enzymów trzustki i wysokoenergetyczna dieta, 120-150 proc. cal i witamin A, D, E, K. Ponieważ chorzy zagrożeni są niedożywieniem, dla nich przeznaczone są diety wysokotłuszczowe, np. Pulmocare.
Nie ma skutecznej metody wyleczenia mukowiscydozy. Wymienione zabiegi i leki pozwalają wydłużyć życia i zwiększyć jego komfort. Leczenie jest drogie, ale wcześnie podjęte zapobiega uszkodzeniu i śmierci. Obecnie jest już możliwość przeszczepu płuc przy niewydolności, co ratuje życie chorym.
Grażyna Rybak – specjalista chorób dzieci
Idziemy nr 19 (348), 6 maja 2012 r.
