Jest to zespół wad wrodzonych wywołany brakiem części materiału genetycznego w komórce – całego jednego chromosomu X.
Pamiętamy, że XX to dziewczynka, XY to chłopiec. Zespół Turnera to pojedynczy X, zawsze dziewczynka. Choroba występuje raz na 2-2,5 tys. urodzeń. Najważniejsze jej cechy to niski wzrost, słabo widoczne cechy żeńskie i zaburzony rozwój jajników powodujący w większości niepłodność. Wada dotyczy 3 proc. płodów żeńskich i może być przyczyną spontanicznych poronień nawet co 10. dziecka, ponieważ wiele płodów z pojedynczym X nie przeżywa pierwszego trymestru ciąży. W Polsce rodzi się co roku ok. 100 dziewczynek z zespołem Turnera, czyli jest ich w Polsce ok. 10 tys., a na świecie – 1,5 mln. Wiele dzieci nie ma jednak szansy urodzić się, ze względu na liczne przypadki przerywania ciąży zaraz po prenatalnym rozpoznaniu i diagnozie zespołu Turnera. Badanie przeprowadzone w 11 krajach europejskich wykazało, że ponad 60 proc. ciąż z rozpoznanym zespołem Turnera było przerywanych! Rozpoznanie w trzech czwartych przypadków zabicia dziecka w łonie postawiono na podstawie badania USG, a w jednej czwartej – na podstawie badań genetycznych płodu. Skąd taki lęk przed dzieckiem z zespołem Turnera?Co tak naprawdę oznacza „bycie turnerką”? Dziewczynki z zespołem Turnera rozwijają się na początku prawidłowo i często sprawiają wrażenie zupełnie zdrowych, dopóki nie stwierdzi się u nich zbyt wolnego tempa wzrastania. Dlatego właściwe rozpoznanie często następuje późno. Wcześnie widoczne objawy to np. pulchne stopy u niemowlęcia, szeroka jak płetwa szyja, wada serca i wolny wzrost. Czy to powód, by nie pozwolić żyć?
Ostateczny wzrost osiągany przez pacjentki z zespołem Turnera średnio wynosi 143 cm. To około 20 cm mniej niż średnia wzrostu kobiet w Polsce. Dziewczęta mają niewydolność jajników, opóźnione dojrzewanie płciowe, nie mają miesiączki, cierpią na niepłodność i mają obniżony poziom estrogenów. Częściej także występują u nich wady serca i nadciśnienie tętnicze. Za to sprawny pozostaje intelekt.
Leczenie przyczynowe w zespole Turnera na razie nie jest możliwe, można jednak poprawić jakość życia chorych przez wykrycie i leczenie wrodzonych wad serca i układu moczowego i leczenie niskorosłości hormonem wzrostu. Endokrynolodzy potrafią wspomagać hormonalnie okres dojrzewania. Taką terapię estrogenową u pacjentek z zespołem Turnera wprowadzono w USA już w latach 30. Badania nad zastosowaniem rekombinowanego hormonu wzrostu w terapii niskorosłości w zespole Turnera zapoczątkowano w 1983 roku. Obecnie jest to standard leczenia i w dodatku refundowany przez państwo.
W Polsce rozporządzeniem Ministra Zdrowia wpisano leczenie zespołu Turnera hormonem wzrostu na listę wysokospecjalistycznych procedur medycznych w 2000 roku. Dzięki temu możliwe jest objęcie bezpłatnym leczeniem „turnerek” w wyspecjalizowanych placówkach. Możliwe jest także wczesne rozpoznanie i zoperowanie wady serca i leczenie hormonalne pokwitania. Stwarza to realną możliwość założenia rodziny. Dlaczego zatem polskie prawo dopuszcza przerwanie ciąży w przypadku stwierdzenia zespołu Turnera u płodu? Schorzenie to, owszem, wiąże się z wadami, ale chore charakteryzują się prawidłowym rozwojem intelektualnym i umysłowym.
| Grażyna Rybak - specjalista chorób dzieci |
