Jest to najczęstsza choroba genetyczna, występująca raz na ok. 800 urodzeń. Opisał ją w 1866 r. dr John Langdon Down, który badał dzieci z charakterystyczną „mongolską” twarzą.
W 1959 r. genetyk Jérome Lejeune odkrył przyczynę tego zespołu wad wrodzonych – to wynik obecności dodatkowego chromosomu w 21. parze. Życie z Trisomią 21 w Polsce nie jest chronione prawem. Prawo bowiem zezwala na aborcję, gdy „badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu”. Zespół Downa nie spełnia tej definicji!Dlaczego więc w październiku 2013 r. pacjentka, która chciała usunąć ciążę, bo u dziecka stwierdzono zespół Downa, trafiła do Szpitala Bielańskiego w Warszawie, gdzie aborcję wykonał prof. Romuald Dębski? To dziecko nie miało wady serca, a USG nie wykazało wady innych narządów.
W najbliższych artykułach chcę omówić problemy dzieci z chorobą genetyczną, dostarczyć Państwu medycznych informacji, by obalić natarczywie propagowany pogląd, że życie takich dzieci jest pasmem cierpień, które należy skracać przez aborcję lub eutanazję.
Ryzyko powstania zespołu Downa rośnie z wiekiem matki i ojca, paleniem, jest także wyższe dla dzieci z in vitro. Dodatkowy gen obniża zdolności intelektualne. IQ jest niski – ok. 50. Rozwój dzieci jest wolny, później mówią i niezgrabnie chodzą. Mają obniżone napięcie mięśni, skośnie ustawione oczy, mały nos, duży wystający język, poprzeczną bruzdę dłoni. Dzieci mają też obniżoną odporność i skłonność do infekcji, zaparć, chorób tarczycy, przepuklin, wysięku w uszach i wady serca. Cechuje je słabsza sprawność i wiotkość więzadeł. Częściej niż u innych rozwija się białaczka. Są niższe od rówieśników. Ze względu na problemy medyczne średnia długość życia to ok. 49 lat. Dorośli mają zaburzenia płodności, częściej cierpią na chorobę Alzheimera. Choroby psychiczne są zaś bardzo rzadkie.
Zalecany w podręcznikach sposób leczenia tych dzieci to: korekta wad serca, kontrola tarczycy, wzroku i słuchu; porada genetyczna; raz w roku morfologia i stymulacja rozwoju ruchowego i intelektualnego.
Dzieci te chętnie naśladują, współpracują, są towarzyskie. Mogą w przyszłości wykonywać proste prace. Są szczęśliwe, pogodne, chętnie się przytulają, rzadko bywają agresywne. Wyraźnie okazują emocje i mają swoje zdanie. Wymagają więcej opieki rodziców i lekarza, ale przynoszą szczęście domownikom, bo rozwijają się, bawią i uczą coraz większej samodzielności. Mogą przy intensywnej rehabilitacji wiele osiągnąć, czego przykładem jest aktor Piotr Swend.
Zespół Downa nie jest „ciężkim i nieodwracalnym upośledzeniem płodu”, a aborcja nie jest leczeniem. W marcu 2013 r. kalifornijscy naukowcy opisali w „Nature Medicine” wyniki badań: w mózgu dzieci z zespołem Downa nie ma białka SNX27 traconego przez dodatkowy chromosom 21, co zaburza ich koncentrację i uczenie się, jest przyczyną problemów poznawczych. Eksperyment pokazał, że białko to jest niezbędne do prawidłowej pracy mózgu i rozwoju pamięci. Wzrost poziomu białka SNX27 u gryzoni z zespołem Downa znacznie poprawił ich funkcje poznawcze i zachowanie. Jest nadzieja po badaniach. Obecnie naukowcy szukają cząsteczek zdolnych do produkcji białka SNX27. Trwa rozwój bezpiecznej technologii dostarczenia genów do mózgu człowieka.
| Grażyna Rybak - specjalista chorób dzieci |
