Ta bolesna choroba – epidermollisis bullosa, EB – polega na tworzeniu się pęcherzy w obrębie naskórka i skóry. Powstają one na skutek dotyku, pękają, a przewlekłe rany skóry mogą stać się przyczyną raka.
Choroba jest niezwykle rzadka: występuje u 2 na 100 tys. osób. Przenoszą ją w rodzinie geny. Istotą jest brak w skórze białek, które łączą jej warstwy. Uderzenie, otarcie czy mocny dotyk rozwarstwiają skórę i powstają pęcherze. Dzieci cierpiące na EB nazywamy dziećmi Hioba lub dziećmi motylami, bo sam dotyk uszkadza ich skórę. Gdy chorobę sprawia mutacja genu KRT14, przebieg jest łagodny. Pęcherze występują na stopach i dłoniach u półtorarocznego dziecka. Aktywność, pocenie i gorączka nasilają zmiany. Gorzej przebiega mutacja genu KRT5, bo pojawia się już poniżej trzeciego miesiąca życia, a najciężej – genu LAMA3, bo występuje u noworodka, u którego liczne pęcherze łatwo pękają i dziecko przez utratę białka może rozwinąć sepsę.Rozwój intelektualny i psychiczny tych dzieci przebiega prawidłowo. Wymagają one przewlekłej pielęgnacji. Codziennie trzeba przekłuć sterylną igłą pęcherze, usunąć płyn, okryć opatrunkiem. Nieprzekłute rosną, pękają i tworzą trudno gojące się rany. Zagojone tworzą blizny, zrosty i przykurcze, co deformuje dłonie i stopy. Pierwszy raz spotkałam pacjentów z tą chorobą, poznając trzech synów niezwykłej rodziny z EB. Średni właśnie kończył studia, pisząc pracę magisterską. Bardzo mądry, miły, pomocny i cierpliwy w znoszeniu przewlekłej choroby. Zwracały uwagę obandażowane dłonie, grube szkła w okularach, utykanie, gdy chodził, i dreptanie, gdy dłużej stał. Wraz z dzieckiem cierpi matka, bo jest bezradna, nie może pomóc. Do opatrunków trzeba wiele tubek maści i gazy (od niedawna te środki są refundowane). Aby ran było mniej, można przeciwzapalnie podać lek sterydowy. Nie można stale, bo ma skutki uboczne, ale jest korzystny dla oczu, na których też powstają pęcherze. Pomocne są też środki znieczulające, by ból wytrzymać, choć gdy przestają działać, ból wraca. Chorzy mówią, że można przywyknąć.
Kontynuując opis dzieci, które mimo choroby genetycznej cieszą się życiem w rodzinie, chcę powiedzieć, że przypadek Bente, chorej na ciężką postać EB w Holandii, stał się powodem opracowania tzw. Protokołu z Groningen. To zbiór strasznych wytycznych postępowania z nieuleczalnie chorymi dziećmi. Protokół opracował w 2004 r. Eduard Verhagen, pediatra z Uniwersytetu w Groningen. Dokument ustala kryteria, które pozwalają przerwać podawanie leków lub odłączyć aparaturę podtrzymującą życie! Dokument ratyfikowało holenderskie Stowarzyszenie Pediatrów, Wielka Brytania i Belgia, tworząc prawo do legalnego dzieciobójstwa chorych noworodków. Warto to wiedzieć, bo niestety Uniwersytet Warszawski wydał w 2007 r. książkę Singera, etyka australijskiego, który twierdzi, że noworodki nie mają statusu osoby i za moralne uważa w takim przypadku przyzwolenie na eutanazję. Z jego podręczników uczą się studenci. Na jego badania i filozofię powołują się holenderscy twórcy protokołu i chcą, by jego zapis był legalnie stosowany w całej Europie! Nie tylko dla dzieci z chorobą śmiertelną, ale i tych, których „oczekiwana jakość życia” będzie bardzo niska! A przecież odkryto już przyczyny choroby, więc jest nadzieja, że znajdzie się też leczenie.
| Grażyna Rybak |
